遗传代谢病检测项目

针对我国遗传代谢性出生缺陷疾病现状，中国出生缺陷干预救助基金会选择若干种目前有明确、有效治疗方法的遗传代谢性出生缺陷纳入干预救助范畴，遵循三级预防原则，开展了多种遗传代谢性出生缺陷疾病的检测。自2015年4月以来，基金会在全国19省（自治区、直辖市）开展新生儿多种遗传代谢病检测项目，超过50家医疗机构成为项目实施单位和检测单位。